Услуга - Исследование генетического статуса родителей NEXTGEN 21
NEXTGEN 21
Генетическое исследование
Здоровые гены - Здоровые дети
Здоровье детей - самая большая ценность. Но у всех родителей, даже полностью здоровых, есть вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, причиной которого являются мутации в генах. Каждый из нас является носителем нескольких наследственных заболеваний.
Опасность возникает тогда, когда оба родителя имеют мутации в одном гене и передают их своему ребенку. Всем будущим родителям заранее узнать свой генетический статус и оценить риск рождения тяжелобольных детей позволяет комплексное исследование генов на основе технологии высокопроизводительного секвенирования - NextGen21. Анализ позволяет определить клинически значимые варианты в генах нескольких наследственных заболеваний - самых частых и тяжелых, приводящих к ранней смерти или значительному ухудшению качества жизни.
-
Исследование
16 генов
-
Чувствительность
99%
-
Специфичность теста
99%
Кому рекомендован тест?
-
01
Планирования рождения ребёнка -
02
Наследственных заболеваний -
03
Неизвестного семейного анамнеза по наследственным заболеваниям -
04
Кровнородственного брака -
05
Этнических групп с повышенным риском -
06
Планирования программы ЭКО с участием донора -
07
Донорства
Исследуемые гены
АД- аутосомно-доминантный
| Ген | Заболевание | Тип наследования |
| CFTR | Муковисцидоз | АР |
| PAH | Фенилкетонурия | АР |
| DMD | Миодистрофия Дюшенна | X-сцепленное |
| F8 | Гемофилия А | X-сцепленное |
| HBB | Бета-талассемия | АР |
| HBB | Серповидноклеточная анемия | АР |
| APC | Семейный аденоматозный полипоз I и II типа | АД (I) |
| MUTYH | Семейный аденоматозный полипоз I и II типа | АР (II) |
| IDUA | Мукополисахаридоз I типа | АР |
| PKD1/PKD2 | Аутосомно-доминантный поликистоз почек I и II типа | АД |
| VHL | Болезнь Гиппеля — Линдау | АД |
| ATP7B | Болезнь Вильсона–Коновалова | АР |
| GBA | Болезнь Гоше | АР |
| HEXA | Болезнь Тея — Сакса | АР |
| BRCA1/BRCA2 | Наследственный рак молочной железы и яичников I и II типа | АД |
